地中海貧血篩查是懷孕初期檢查的項目之一,通過檢查可以排除孕婦患有地中海貧血,從而有效防止患兒的出生。地中海貧血具有一定的遺傳性,如果孕婦患有地中海貧血,那麼胎兒出生後也會患上此病,因此做篩查前一定要做好準備工作,讓數據更加準確。下面,我們來瞭解下孕婦檢查地中海貧血需要空腹嗎?
地中海貧血篩查是需要空腹的。做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
1、產前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;
2、基因檢測:孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;
3、產前診斷:對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析,若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者,四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒於本病缺少根治的方法,臨床中、重型預後不良,故在婚配方面醫生應向有陽性傢族史或患者提出醫學建議,進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免下一代患兒的發生。