唐氏綜合癥產前篩選檢查被稱為唐氏篩查，唐氏篩查需要結合孕媽的年齡、體重、是否患有疾病等臨床信息，以及通過化驗孕媽的血液，檢測孕媽體內血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，綜合推算出胎兒是否存在先天缺陷的風險，準確率一般可以達到80%左右。
因為胎兒發生唐氏綜合癥等先天畸形的機率與母親的年齡相關，因此大齡孕媽尤其需要進行唐氏篩查。研究表明，孕媽年齡超過30歲，胎兒發生唐氏綜合癥的幾率為1/1000。孕媽年齡超過35歲，幾率上升至1/300。孕媽年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕媽年齡超過40歲，幾率高達1/20。
孕媽在懷孕的14—20周到醫院進行唐氏篩查，過早過晚做都會影響檢查的準確性，通過唐氏篩查，能夠及早的發現胎兒先天性疾病，避免瞭後天的悲劇，這個時間段裡面檢查可以保障唐氏篩查結果更加準確。無論是提前或是錯後，都會影響檢查結果的準確性，如果錯過瞭時間段，無法再補檢，隻能進行羊膜穿刺檢查。
60~80%的唐氏癥患兒可以通過唐篩檢查篩檢出來，及時給予治療。但是唐篩檢查不能確診胎兒是否患上"唐氏癥"，主要隻能輔助判斷胎兒在患有唐氏癥這方面的幾率大小。當孕媽抽血化驗發現指數偏高時，懷有唐氏兒的幾率就會增加，如果血液化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患上唐氏癥。因此每一位孕媽都應該謹遵醫囑，定時進行產檢，時刻關註胎兒的發育情況，避免不必要的失誤發生。