羊水穿刺檢查一般在孕期16－21周進行，這種檢查具有一定的風險，不是每個孕婦都需要做的，檢查費用相對來說會偏高，幅度大概在1000~2000左右，不同地方不同等級的醫院收費也會相互不一樣，都包括去羊水之後的細胞提取、孵育、核型分析及必要的病理檢查。
做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～24周，因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性 神經管畸形等。妊娠晚期做羊水穿刺檢查可測定血型、 膽紅素、 卵磷脂、鞘磷脂、 胎盤泌乳素等，瞭解有無母兒血型不合、 溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
羊水穿刺步驟如下。具有適應癥的孕婦先做B超，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤。如無B超，觸診尋找囊性感大、易觸及浮動胎體的部位，也可避開胎盤。選好進針點後，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺入；針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心；用2毫升註射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水可能含母體細胞；再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內，加蓋；取出針頭，蓋消毒紗佈，壓迫2—3分鐘，孕婦臥床休息2小時。取出的羊水離心5～10分鐘，以上清液做生化試驗，沉渣做細胞培養，或提取DNA用。羊水穿刺有其優點，但不是所有的孕婦都適合做羊水穿刺的。