地中海貧血學名珠蛋白生成障礙性貧血，是一種由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。患上地中海貧血的人因為制造血紅蛋白的能力不足，長此下去，易導致發育不全、骨骼變形和心功能衰竭，從而縮短壽命。而且地中海貧血有很強的遺傳性，若夫妻雙方中有一位患有地中海貧血，胎兒患地中海貧血的概率極高，若夫妻雙方均患有地中海貧血，後代患病一定會患病，因此夫妻在備孕是要做好地中海貧血的檢查，提前做好準備，避免下一代患病或在確定後代患病時盡早治療。
臨床上，地中海貧血的檢查主要有血常規、血紅蛋白電泳、肽鏈檢測和地貧基因檢測這四種手段，那麼通過這些檢查項目的結果怎麼才能判斷是否患有地中海貧血呢？下面就為大傢一一介紹。
1、血常規
主要看其中的平均紅細胞體積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH），地中海貧血患者MCV或MCH均會出現降低的情況，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白（Hb）的下降。此項隻能提示患地中海貧血的風險，不能作為診斷標準。
2、血紅蛋白電泳
此項化驗可用於檢驗異常Hb，重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據；缺鐵性貧血時，HbA2常降低，可與輕型β地中海貧血鑒別。
3、肽鏈檢測
臨床上主要用於輕型α地貧的診斷。正常為陰性，肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。
4、地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測，基因檢測主要是看α珠蛋白基因、SEA型基因、a3.7型基因、a4.2型基因以及β珠蛋白基因是否有缺失，若存在上述基因某一段或數段缺失，則可以確證為地中海貧血。