唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥，是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。它會導致胎兒學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。對孩子或者整個傢庭的影響都是非常大的。
而每傢醫院檢查唐氏綜合癥的標準有可能是不一樣的，所以如果化驗單的結果是標明是幾率（如1/100）的都可以參考正常值幾率（1/275）。結果要是呈陽性就表示胎兒患病的機率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或者絨毛檢查。
什麼情況嬰兒會患有唐氏綜合癥的風險比較高？
1、高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。因為隨著年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體部分離現象的增加。
2、傢族遺傳，那麼寶寶患有的唐氏綜合癥機率就會非常大。
3、妊娠後期階段的致病因素，妊娠毒血癥，易發生胎盤栓塞以及臍血管供血不足，影響胎兒腦組織供氧。胎盤或臍帶異常，導致胎兒血氧過低或缺血。妊娠35周後，宮內胎兒生長遲緩者發生唐氏綜合癥可能性也很高。
4、產後因素，高膽紅素血癥，如新生兒溶血癥造成核黃疽，腦組織神經組織線粒體的氧化磷酸化的解偶聯作用發生障礙，腦神經組織能量產生不足而變性壞死，導致造成小兒唐氏綜合癥。
5、生活環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。
6、如果孕媽在第一胎生過一個唐氏綜合癥孩子的話，那麼第二次生寶寶是唐氏綜合癥患兒的機率大，還比一般人要高。
預防唐氏綜合癥的方法有：
1、避免離電輻射，避免接觸化學物質。
2、避免病毒感染；在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡孕婦要避免接觸這些患兒，並用淡鹽水每天漱口，這樣可以起到消毒防病的作用。
3、避免大量用藥，因為藥物會導致先天愚型兒的產生。
4、保持良好的生活習慣。
5、及時瞭解妊娠的狀態即按時做產檢。
為瞭寶寶的健康，媽媽的功勞大大的，所以孕期的媽媽要及時為自己普及知識，做好一切產前的工作，切記不要偷懶噢。