羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術”，是產前檢查項目之一。它通過抽取孕婦的羊水標本，來獲得有關胎兒健康和發育情況的信息。羊水穿刺廣泛用於產前診斷至今已有40多年的歷史，通過羊水穿刺進行產前診斷已經成為現代產科不可分割的一部分，是我國目前最常用的產前診斷技術。
羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞，具有相同的遺傳信息。對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測，可用於胎兒宮內狀況的評估和胎兒疾病的診斷。
1、胎兒先天性疾病的診斷
對羊水細胞進行培養，或提取羊水細胞DNA，可進行遺傳學診斷，如用於診斷胎兒染色體病、單基因病等；
2、胎兒代謝性疾病的診斷
對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病，可通過測定羊水中相關酶的濃度進行宮內診斷。
3、胎兒神經管缺陷
對羊水進行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測定，可用於胎兒開放性神經管畸形（主要包括：無腦兒、脊柱裂）的診斷。
4、胎肺成熟度的檢測
測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可幫助確定胎兒肺是否成熟，有助於對終止妊娠的時機進行選擇。
5、羊膜腔感染的診斷
對羊水進行培養或炎性因子的測定有助於診斷有無羊膜腔感染。
做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠18～24周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較多的羊水包繞，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，隻占羊水總量的1/20，不會引起子宮腔壓力驟然變小而流產，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。