很多人對於地中海貧血的認識比較淺,所以也很多人問起地中海貧血的癥狀是怎樣的。但是在說重型地中海貧血的癥狀之前,先給各位親科普一下地中海貧血癥。
地中海貧血是一組由於珠蛋白基因缺陷令血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者無法合成,導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是攜帶氧的蛋白質。在人體內存在於血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中,如果珠蛋白含量減少或者功能障礙,會導致身體組織供氧不足,發生貧血癥狀。
重型β地中海貧血患兒出生時沒有明顯癥狀,3-12個月開始發病,面色蒼白,肝脾大,語法不良,多伴有輕度黃疸;表現為頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距增寬,形成特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由於基因缺陷導致紅細胞壽命縮短,常導致胎兒在30-40周時發生流產、死胎或早夭,胎兒呈現中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等癥狀。
所以如果有重度地中海貧血的孕婦就要特別註意瞭,產檢的時候檢查證實胎兒的情況。輕型地貧不需要特殊治療,中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,在平時的生活中註意休息和營養積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。希望這篇文章對你有幫助哦!