地中海貧血基因型分析


我們知道,貧血對女性來說已經不太好的瞭。如果是懷孕的女性,患有地中海貧血或者是隱形地中海貧血基因,這是比較危險的,因為地中海貧血會遺傳給下一代。那麼,對於地中海貧血基因型分析,這是什麼呢?

地中海貧血基因型分析

地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。

1、孕前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;

2、基因檢測 :孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;

3、產前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

地中海貧血基因型病因

地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。

地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會產生嚴重的後果。

統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬於正常。

所以,對於地中海貧血基因型這種情況,孕婦不僅需要做好預防,另一半也是需要的,每個人都有可能攜帶地中海貧血基因,從而遺傳給下一代。那麼,這就需要夫妻雙方在平時生活中,養成良好的生活習慣,降低地中海貧血基因型的發生。


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