地中海貧血是一種讓人害怕的疾病,屬於遺傳性的溶血性的貧血,會有生命危險。既然說它是一種遺傳性的疾病,也就是說是基因決定的,下面我們就來看看地中海貧血基因攜帶者有什麼癥狀?
1、地中海貧血是什麼樣的疾病
是一種遺傳性疾病,在中國多見於南方沿海地區——兩廣、湖南、湖北、四川、浙江、福建和臺灣地區。這種疾病是由於紅細胞內的血紅蛋白數量和質量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血,此病目前尚無特殊根治方法。隻有間斷輸血或輸濃縮的紅細胞以補充紅細胞的不足。
地中海貧血的患者由於長期貧血,導致機體缺氧和其他營養成分缺乏,機體免疫力低下,容易發生各種感染性疾病。輕度貧血是指血色素在9克以上,此種輕度貧血若時間短不會影響寶寶生長發育,若長期不予以糾正,也會對寶寶造成影響。貧血的寶寶面色發黃白,體力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之則會影響發育。
血紅蛋白(又稱血色素)是紅血球最主要成分之一,用來攜帶氧氣及碳酸氣。其結構包含瞭鐵質和四條蛋白鈦鏈,即兩條A鏈及兩條非A鏈(包括B、C、D 及E)。控制A鏈的因子失效會造成甲種地中海貧血癥,而控制B鏈的因子有缺陷會引致乙種地中海貧血癥。
2、地中海貧血基因攜帶者的癥狀
地中海貧血主要表現為不同程度的貧血,輕型或者雜合子患者(基因攜帶者)可以沒有乏力、頭暈及皮膚面色蒼白等貧血相關的任何表現,這些攜帶者可以正常工作及生活,但是在查體時可以檢測到攜帶有地中海貧血的相關基因。
典型的地中海貧血患者從出生後幼年起即有貧血表現,且逐漸加重,常有黃疽、脾臟腫大、發育障礙,智力遲鈍等。常有骨骼等畸形,典型病例表現鼻梁凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容。典型和嚴重患者常常因為嚴重貧血和心臟、肝臟等並發癥而於兒童期失去年輕的生命。
從以上內容可知,地中海貧血基因攜帶者在癥狀上是不明顯的,甚至於普通人無一二。所以,這個就提醒我們要重視婚前檢查和產前檢查,因為這個隻有通過基因檢測才看出來的。